Des chercheurs mettent au point une IA capable de détecter des maladies génétiques rares

En analysant les traits de visage des patients

Des chercheurs mettent au point une IA capable de détecter des maladies génétiques rares
en analysant les traits de visage des patients

En juillet 2018, un système d'intelligence artificielle (IA) battait des médecins expérimentés dans un concours pour diagnostiquer les tumeurs cérébrales et prédire l'expansion des hématomes à Pékin. En effet, le système du nom de BioMind AI, développé par le centre de recherche sur les troubles neurologiques de l'hôpital Tiantan de Pékin en Chine et une équipe de recherche de la Capital Medical University, a établi des diagnostics corrects dans 87 % des 225 cas en 15 minutes, alors qu'une équipe de 15 médecins a seulement atteint une précision de 66 %.

Aujourd'hui, sur cette même lancée, des chercheurs dans le domaine de la santé comptent associer au système d'intelligence artificielle (IA) la reconnaissance faciale pour faciliter le diagnostic des maladies génétiques rares. En effet, les maladies génétiques rares touchent 8 % de la population et bon nombre d'entre elles ont des caractéristiques faciales reconnaissables qui sont très instructives pour les généticiens cliniciens. Vu que le diagnostic de ces maladies peut être émis depuis la reconnaissance faciale, Yaron Gurovich de la société de biotechnologie FDNA à Boston et son équipe ont publié de nouveaux tests de leur logiciel DeepGestalt.

DeepGestalt est un logiciel formé d'un réseau de neurones de 17 000 images correctement étiquetées pour correspondre à plus de 200 syndromes génétiques. DeepGestalt est associé à une intelligence artificielle qui permet d'identifier les troubles génétiques potentiels à partir de 502 autres photographies de personnes atteintes de ces maladies. Le résultat est hallucinant, car, DeepGestalt a obtenu une précision de 91 % pour identifier le syndrome correct sur 502 images différentes. Gurovich et son équipe ont également testé la capacité de l'IA à distinguer les différentes mutations génétiques qui peuvent mener au même syndrome. Ils ont utilisé des images de personnes atteintes du syndrome de Noonan, qui peut résulter de mutations dans l'un des cinq gènes. DeepGestalt a identifié avec précision la source génétique de l'apparence physique dans 64 % des cas. Suite à ces résultats, Gurovich a affirmé : « Ce n'est clairement pas parfait, mais c'est quand même beaucoup mieux que ce que les humains essaient de faire. »


Toutefois, le fait que le diagnostic soit basé sur une simple photographie soulève des questions de vie privée. Si les visages peuvent révéler des détails sur la génétique, les employeurs et les assureurs pourraient, en principe, utiliser discrètement de telles techniques pour discriminer les personnes ayant une forte probabilité d'avoir certains troubles. Néanmoins, Gurovich indique que l'outil ne sera accessible qu'aux cliniciens.

Sources : Newscientist, Nature

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